1.5型糖尿病(LADA)

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TUhjnbcbe - 2021/5/23 17:18:00
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罗飞宏

医院内分泌遗传代谢科主任,博士生导师,医学博士

糖尿病从传统的意义上讲,它分1型糖尿病和2型糖尿病。但随着技术的进展,发现这其中还有很多是由基因突变引起的,我们叫单基因糖尿病。有些孩子一出生就有糖尿病,可能是1型糖尿病,但也可能叫新生儿糖尿病或单基因糖尿病。我们从年发现这种单基因糖尿病,通过基因的诊断治疗,我们可以把它从打针治疗完全改成口服药物治疗,尤其是口服药物治疗比胰岛素注射治疗的血糖控制还要稳定。

有一些病人在治疗过程中并发症发生非常早、体弱多病,经常生各种各样的疾病。开始的时候,由于医疗技术的限制,我们也不了解其中原因。随着基因测试的发现和进展,我们发现虽然都是1型糖尿病,但是发病的机制不一样。有一些和免疫有关系,有一些疾病会导致并发症的产生,所以这些疾病找了那些体弱多病的病人。

通过基因侦察,我们能更早的发现这些病人,从而我们可以采用干细胞移植治疗、胰岛移植治疗,更好的去帮助这些病人得到长周期的更健康的生存。如果等到病人出现并发症(比如肝肾功能衰竭)之后再去治疗,往往其治疗效果不好。

从医院经验来讲,儿童糖尿病患者特别是有家族病史的,或者非常容易得并发症的这些患者建议尽早进行基因检测,帮助患者发现潜在的病因。从医生的角度上讲,基因检测让医生可以给出更好的治疗方案,从而帮助这些患者获得更好、更长期的生存。

罗飞鸿主任接受采访视频

附文:单基因糖尿病相关信息

单基因糖尿病是由单个基因上发生的突变而引起的罕见的特殊类型糖尿病。大多数单基因糖尿病的基因突变是由父母中的一方或者双方遗传而来,也有部分患者的基因突变与父母遗传无关。基因的突变减弱了身体产生胰岛素的能力,从而使患者无法正常利用葡萄糖给身体提供能量。同时,葡萄糖滞留在血管中导致血糖升高。单基因糖尿病分为新生儿糖尿病neonataldiabetesmellitus(NDM)和成年起病型青少年糖尿病maturity-onsetdiabetesoftheyoung(MODY)。新生儿糖尿病发生在出生的小婴儿身上。成年起病型青少年糖尿病相比新生儿糖尿病更常见,常发生在青少年或者刚成年的时期。

附文参考资料:

NationalInstituteofHealthStaff.MonogenicDiabetes.NationalInstituteofDiabetesandDigestiveandKidneyDiseases.

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